En España tres millóns de persoas teñen unha enfermidade rara, 200.000 deles en Galicia. A cifra de afectados supón a "considerable" cifra do 7% da poboación mundial e este martes 28 de febreiro celebrouse o Día Mundial para darlles visibilidade e, este ano, tamén para tentar avanzar na importancia do diagnóstico temperán.
E é que, tal e como destaca Cristina Suárez, coordinadora da área de rehabilitación da Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec), "o diagnositico é moi importante e relevante" e o obxectivo que se marcan é non só "afrontar os retos que supón o atraso e acceso ao diagnóstico", senón tamén "a dificultade que ten o acceso ao mesmo".
Cristina Suárez foi este martes voluntaria nunha mesa informativo instalada pola Fegerec no acceso á área de consultas do Hospital Provincial e explicou que este ano o lema do Día Mundial é 'Fai que o tempo vaia ao noso favor' para chamar a atención sobre a necesidade de paliar ese atraso ou ausencia de diagnóstico nas patoloxías pouco frecuentes e esa dificultade no acceso ao mesmo.
Esa procura de diagnóstico supón vivir con "unha incerteza" e tamén "unha peregrinaxe que ás veces supón anos ata o diagnóstico definitivo". A nivel "emocional" supón unha carga extra e tamén vivir pendente de citas e investir moitos recursos económicos "sen saber moi ben que está a pasar".
"É moi complicado e o tempo é importante para acceder aos poucos tratamentos que haxa no momento ou polo menos para sintomáticamente ir xestionando a enfermidade", explica Cristina Suárez.
Segundo os datos oficiais da Fegerec, preto da metade das persoas con enfermidades raras sufriron unha demora no seu diagnóstico e a media de tempo para acceder a este diagnóstico é superior a catro anos, chegando a prolongarse por máis dunha década en ata un 20% dos casos.
Este atraso ten consecuencias moi negativas para o paciente e a súa familia. María, unha veciña de Pontevedra que este martes se achegou ata a mesa informativa do Hospital Provincial, confírmao. Ten un fillo que leva "11 anos" buscando un diagnóstico.
O seu fillo, que agora ten xa 40 anos, foi inicialmente diagnosticado de fibromialxia e déronlle tratamento para esa doenza, pero ela sostén que "non está investigado, simplemente alguén dixo fibromialxia". De feito, "chegou un momento en que a médica de cabeceira tivo que quitarlle todos os medicamentos porque andaba parvo todo o día". Agora non ten diagnóstico.
O Día Mundial das Enfermidades Raras celébrase o día 28 de febreiro a non ser que o ano sexa bisiesto. Nese caso, pásase ao día 29 como forma simbólica de chamar a atención sobre a rareza destas enfermidades.
Cristina Suárez insiste na necesidade de que se visualice #ante a poboación para que "se coñeza un pouquiño máis ao colectivo", integrado por aquelas persoas cunha enfermidade que ten unha prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes.
"É un colectivo que hai que visibilizar e que necesita a axuda de todos", insiste, ademais de explicar que é unha enfermidade que non sempre ten cura ou tratamento, máis aló dalgunha medicación para mellorar a calidade de vida do paciente.
O 70% destas doenzas son de carácter crónico, dexenerativo ou hereditario e adoita diagnosticarse na idade pediátrica (dúas de cada tres diagnósticos son en nenos), aínda que poden aparecer a calquera idade.