Cuando a tener una enfermedad rara se suma la incertidumbre y el peregrinaje en busca de un diagnóstico
Por Natalia Puga
En España tres millones de personas tienen una enfermedad rara, 200.000 de ellos en Galicia. La cifra de afectados supone la "considerable" cifra del 7% de la población mundial y este martes 28 de febrero se ha celebrado el Día Mundial para darles visibilidad y, este año, también para intentar avanzar en la importancia del diagnóstico temprano.
Y es que, tal y como destaca Cristina Suárez, coordinadora del área de rehabilitación de la Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec), "el diagnositico es muy importante y relevante" y el objetivo que se marcan es no solo "afrontar los retos que supone el retraso y acceso al diagnóstico", sino también "la dificultad que tiene el acceso al mismo".
Cristina Suárez fue este martes voluntaria en una mesa informativo instalada por la Fegerec en el acceso al área de consultas del Hospital Provincial y explicó que este año el lema del Día Mundial es 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor' para llamar la atención sobre la necesidad de paliar ese retraso o ausencia de diagnóstico en las patologías poco frecuentes y esa dificultad en el acceso al mismo.
Esa búsqueda de diagnóstico supone vivir con "una incertidumbre" y también "un peregrinaje que a veces supone años hasta el diagnóstico definitivo". A nivel "emocional" supone una carga extra y también vivir pendiente de citas e invertir muchos recursos económicos "sin saber muy bien qué está pasando".
"Es muy complicado y el tiempo es importante para acceder a los pocos tratamientos que haya en el momento o por lo menos para sintomáticamente ir gestionando la enfermedad", explica Cristina Suárez.
Según los datos oficiales de la Fegerec, cerca de la mitad de las personas con enfermedades raras han sufrido una demora en su diagnóstico y el promedio de tiempo para acceder a este diagnóstico es superior a cuatro años, llegando a prolongarse por más de una década en hasta un 20% de los casos.
Este retraso tiene consecuencias muy negativas para el paciente y su familia. María, una vecina de Pontevedra que este martes se acercó hasta la mesa informativa del Hospital Provincial, lo confirma. Tiene un hijo que lleva "11 años" buscando un diagnóstico.
Su hijo, que ahora tiene ya 40 años, fue inicialmente diagnosticado de fibromialgia y le dieron tratamiento para esa dolencia, pero ella sostiene que "no está investigado, simplemente alguien dijo fibromialgia". De hecho, "llegó un momento en que la médica de cabecera tuvo que quitarle todos los medicamentos porque andaba tonto todo el día". Ahora no tiene diagnóstico.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el día 28 de febrero a no ser que el año sea bisiesto. En ese caso, se pasa al día 29 como forma simbólica de llamar la atención sobre la rareza de estas enfermedades.
Cristina Suárez insiste en la necesidad de que se visualice ante la población para que "se conozca un poquito más al colectivo", integrado por aquellas personas con una enfermedad que tiene una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes.
"Es un colectivo que hay que visibilizar y que necesita la ayuda de todos", insiste, además de explicar que es una enfermedad que no siempre tiene cura o tratamiento, más allá de alguna medicación para mejorar la calidad de vida del paciente.
El 70% de estas dolencias son de carácter crónico, degenerativo o hereditario y suele diagnosticarse en la edad pediátrica (dos de cada tres diagnósticos son en niños), si bien pueden aparecer a cualquier edad.
Relacionadas:
-
La madre coraje que busca dar visibilidad al síndrome de Noonan "porque a mí nadie me lo contó"
Por Natalia Puga & Mónica Patxot |
-
La hepatitis autoinmune, una enfermedad rara con "incidencia alta" en el área sanitaria pontevedresa
Por Redacción |
-
Los farmacéuticos premian a Asociación Gallega contra las Enfermedades Neuromusculares
Por Redacción |
-
Merchi Álvarez podrá tratarse en Corea gracias a una enorme ola de solidaridad
Por María José Pita |
-
Una cambadesa necesita 80.000 euros para tratar su atrofia muscular espinal atípica en Corea
Por María José Pita |
-
La memoria de Nahír, la niña con parálisis cerebral, marca nuevas campañas de recogida de tapones
Por Almu Dapena |